- Tüübid ainevahetushäired - iseloomulik kõrvalekalded
- Kõrvalekalded
Lipiidide ainevahetus
Rasvad on oluline energiaallikas organismis. Suhe lipolüüsi kasutab ensüümide rühma. Mõnel juhul on need ensüümid ei toodeta või ei tööta korralikult, mis lõppkokkuvõttes võib põhjustada kahju paljusid organeid. Lipiidide ainevahetus ka Lipidosis.
Gaucher 'tõbi
Kui Gaucher haiguse kehakudedelt koguneda Glükotserebrosiidi, ained on toodete Rasvaainevahetuse. Gaucher 'tõbi - levinuim Lipidosis. See põhjustab maksa suurenemist ja põrna, samuti ülemäärase nahapigmentatsioon. Kogunemine Glükotserebrosiidi silmad on põhjus välimus kollane laik silmavalged. Kogunemine nende ainete luuüdi võib põhjustada valu ja luu hävimist.
Kõige levinum 1 Gaucher haiguse, mida iseloomustab maksa suurenemist, põrnas ja Luukahjustuse. Tavaliselt täheldatakse haiguse raviks täiskasvanutel, palju vähem - lastel.
Gaucher 'tõbi 2. tüüpi arendab imikutel. Samuti suurendasid maksas, on tõsiseid probleeme närvisüsteemi ja enamikul juhtudel on need patsiendid surevad aasta jooksul. Kolmandat tüüpi haigus areneb vanematele lastele. Haiguse sümptomid on laienenud maksa ja põrna, häire struktuuri luu aeglaselt progresseeruv kõrvalekallete, närvisüsteemi mõjutavad. Patsiendid, kes ellu ja noorukieas, on võimalus elada veel palju aastaid.
Paljud Gaucher 'tõvega patsientidel on edukalt ravitud Ensüümasendusravi, milles ensüümid süstitakse - tavaliselt iga kahe nädala tagant. See ravi on kõige tõhusam, et inimesed, kes on selle haiguse tüsistuste ei mõjutanud närvisüsteemi.
Sachs "haigus
Patsiendid, kellel on selle häire gangliosiidides koguneda kudede - toodete Rasvaainevahetuse. Juba varases eas patsientidel laste taanduda arengu ja väga madal lihastoonus. Arendada spastilisus, ja siis - halvatus, dementsus, ja pimedus. Tavaliselt lapsed Tay-Sachsi haiguse surra enne kui nad jõuavad vaid kolm kuni neli aastat. See haigus on võimalik tuvastada kasutades koorioni hattude võtmine või lootevee uuring. On võimatu lahendada.
NPD
Puudus teatud ensüümide NPD põhjustab kogunemine sfingomüeliin - muud toodet lipiidide metabolism - või kolesterooli. Kõige raskem vorm haiguse leidub inimesi juudi päritolu, tema pehme liikide täheldatud kõigi etniliste rühmade. Lastel Niemann - Pick tüüpi (raskeima) aeglustab kasvu, ja seal on palju neuroloogilised probleemid. Tavaliselt on need lapsed ei ela kuni kolm aastat.
Report type B tulemusena valdkondades suurenenud pigmentatsioon nahas, suurendades maksa, põrna ja lümfisõlmed. Ehk mahajäämust vaimses arengus. Haiguse sümptomid, Niemann - Pick C tüüpi lapse- - tüüpiline juhtudel krambid ja erinevate neuroloogiliste haiguste.
Mõned liigid häired saab diagnoosida enne sündi. Pärast sünnitust diagnoosida maksa biopsia on vaja. Ükski vormid haiguse Niemann - Pick ravimatu. Patsiendid sureb infektsioonide või progresseerumise düsfunktsiooniga kesknärvisüsteemis.
Fabry Disease
Kui see tingimus rikutud vahetada glükolipiide, kelle kogunemine võib põhjustada healoomulised kasvajad (angeokeratom) nahal alumise pagasiruumi. Võib-olla sarvkesta läbipaistmatus, mis põhjustab halb nägemine. Patsiendid võisid põletav valu kätes ja jalgades, nad kannatavad sageli soojust; lõpuks nad tekib neerupuudulikkus ja südamehaigused, kuigi kõige sagedamini patsientidel jääda keskeas.
Fabry haiguse diagnoosi saab staadiumis loote arengut. Ravida on võimatu, kuid nüüd on testitud ravimeetod kasutades ülekannet puudu ensüümid. Et hõlbustada rohkem patsiente ette valuvaigistid. Need, kes on töötanud neerupuudulikkus, peate neerusiirdamine.
Disorders of rasvhapete oksüdatsiooni
Häiretest seda tüüpi on kõige levinum puudust atsüül-CoA dehüdrogenaas rasvhappeid keskmise ahela pikkusega (MCAD). Elanike seas Põhjamaade puudujääk MCAD - üks levinumaid ainevahetushäired
Metabolism: elu alus kõikidele elusolenditele
.
Sümptomid ilmnevad tavaliselt sünnist kuni saavutamist eluaastast. Eriti tõenäoline haigusnähtude ilmnemist, kui söögikordade vahel võtab liiga palju aega, või kui suurendab keha vajab kaloreid. Laps MCAD defitsiit täheldatud sümptomid nagu nõrkus, oksendamine ja krambid. Tänu madalam veresuhkru
Veresuhkru - väga oluline näitaja
võimalik segadust ja kooma. Pikemas perspektiivis võib maha vaimse ja füüsilise arengu, maksa suurenemine, südamelihase nõrkus, ja südame rütmihäired. Mõnedel patsientidel, äkksurm esineb.
Lapsed kannatavad puudust MCAD, tuleb süüa sageli, kunagi toidukordi vahele ja süüa toit, mis sisaldab palju süsivesikuid ja vähe rasva. See võib olla kasulik, karnitiin. Pikaajaline prognoos on üldiselt soodne.
Metaboolne püruvaadi
Pürovaati - ainet moodustatud töötlemise ajal süsivesikuid ja valke. Probleemid tema metabolism võib piirata rakkude võimet toota energiat ja toob kaasa piimhappe kogunemist. Vastutasuks püruvaadi hõlmab paljusid ensüüme. Kaasasündinud puudust mõni neist võib põhjustada mitmesuguseid haigusi. Need sümptomid võivad ilmneda igal ajal lapseea ja täiskasvanuks. Intensiivne liikumine ja infektsioonid võivad halvendada ja tekitada laktatsidoosi. Pürovaati ainevahetushäiretega on diagnoositud astme määramisel ensüümide aktiivsust maksas ja nahka.
Puudus püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi - on vähene ensüümide rühma töötlemiseks vajalikku püruvaadi. Mõned väikelastel see diagnoos on ebanormaalne aju arengut. Teised lapsed tunduvad terved pärast sündi, kuid hiljem nad on sümptomid, nagu lihaste nõrkus, krambid, halb liigutuste koordinatsiooni ja tõsiseid probleeme vestibulaartuumade aparaadid. Sageli on vaimne alaareng. See haigus ei ole ravitav, kuid mõned lapsed aitab dieedi kõrge süsivesikute ja piiratud koguses rasva.
Püruvaatkarboksülaas defitsiit - väga harva esinev seisund, mis rikub või blokeerib täielikult glükoosi tootmist
Glükoos: energia allikas
Tulemusena veres koguneda piimhappe ja ketoonid. Sageli haiguse muutub surmapõhjus patsientidest. Ellujäänud lapsed on tavaliselt raske vaimne alaareng
Vaimne alaareng - kui mõistus on alaarenenud
Nad kannatavad sageli lihaskrambid; Hiljuti avaldatud teateid juhtumitest püruvaatkarboksülaasi puudulikkuse kerged sümptomid. Mõnedel patsientidel võib olla suurem või stabiliseerunud abiga eratarbimise toidus rohkesti süsivesikuid ja piirab osa valgu dieeti.